Onderzoek oogafwijkingen PXE patiënten

Aanvrager: Dr. Annette Ossewaarde-Van Norel en dr. Redmer van Leeuwen, oogartsen

In Nederland hebben zo’n 340 tot 680 patiënten PXE (Pseudoxanthoma Elasticum), een zeldzame, erfelijke ziekte waarbij er verkalkingen ontstaan in de huid, de bloedvaten en het netvlies. Dit laatste leidt in veel gevallen tot ernstige slechtziendheid. Op dit moment is de kennis over PXE beperkt en bestaat er geen behandeling. Onderzoek kan resulteren in een betere behandeling van deze invaliderende aandoening. Helpt u mee?

ogen web

Status

Totale projectkosten: € 253.344,-
Nog nodig: € 79.108,-

Doneer

PXE

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame genetische aandoening waarbij er verkalkingen ontstaan in de huid, de bloedvaten en het netvlies. Dit laatste leidt in veel gevallen tot een netvliesdegeneratie en daardoor ernstige slechtziendheid. Op dit moment is de kennis over PXE beperkt en bestaat er geen behandeling.

Onderzoek oogafwijkingen PXE patiënten

In het UMC Utrecht is de afgelopen jaren een grote groep van meer dan 180 PXE patiënten verzameld, mogelijk het grootste cohort ter wereld. De oogafwijkingen van deze patiënten zijn uitgebreid in kaart gebracht. Met behulp van deze bijzondere data willen wij de klinische, anatomische en genetische kenmerken van PXE beschrijven, evenals het natuurlijk beloop. Dit onderzoek kan resulteren in een nieuw classificatie systeem en een beter begrip en betere behandeling van deze invaliderende aandoening.

Unieke studie

Van deze groep doen 74 patiënten mee aan een unieke experimentele studie waarbij wordt gekeken of bisfosfonaten, een veelgebruikt medicijn bij botontkalking, ook de verkalkingen in bloedvaten kunnen afremmen of verminderen. Recent onderzoek bij dieren heeft aangetoond dat dit mogelijk is. Onderdeel van deze studie is een gedetailleerd oogonderzoek, inclusief netvliesscan en netvliesfotografie. Op basis hiervan hopen we te bepalen of deze bisfosfonaten ook een gunstig effect hebben op de netvliesafwijkingen.

Het verzamelen van de data heeft al grotendeels plaatsgevonden. De experimentele studie is al gefinancierd en de inclusie is gestart. Maar voor de bewerking en analyse van alle oogheelkundige gegevens is er nog geen financiering. Hiervoor zijn wij op zoek naar donateurs. 

Elke bijdrage is van belang. Steun daarom dit project. 

Algemeen Nut Beogende Instelling
UMC Utrecht

Vrienden Wilhelmina Kinderziekenhuis is onderdeel van Stichting Vrienden UMC Utrecht.

Contact

POSTADRES
Huispost D01.343
Postbus 85500, 3508 GA Utrecht

IBAN NL51 RABO 0123 6425 15
kvk 56083777

tel 088 756 1010
e-mail